الفحوصات الجينية
ما هي الفحوصات الجينية؟
عندما يتعلق الأمر بتكوين عائلة، يرغب العديد من الأزواج في أن يكونوا على قدر كبير من التحضير. أحد الطرق للقيام بذلك هو من خلال الفحص الجيني. ولكن ما هو بالضبط هذا الفحص؟
الفحص الجيني هو طريقة لاختبار الحالات الجينية المحددة التي قد تتنقل من الآباء إلى أطفالهم. يمكن أن يساعد هذا الفحص الأزواج على معرفة ما إذا كانوا معرضين لخطر إنجاب طفل بحالة معينة. كما يمكن أن يساعدهم في اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن الحمل وتنظيم الأسرة.
ماذا يمكن أن تتوقع من العملية؟
يمكن للأزواج الذين يسعون للحصول على الفحص الجيني أن يتوقعوا عملية بسيطة ومباشرة يمكن أن توفر لهم معلومات لا تقدر بثمن عن أطفالهم المستقبليين.
الخطوة الأولى هي لقاء مع أخصائي الخصوبة الذي سيستعرض تاريخ الطبي للزوجين ويناقش المخاطر الخاصة بهم. ثم سيقترح الأخصائي الاختبارات المناسبة للزوجين. هذه الاختبارات عادةً ما تكون سريعة ولا تسبب الألم ويمكن إجراؤها في دقائق قليلة. بعد ذلك، يمكن للأزواج اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن خياراتهم التكاثرية.
لماذا الحصول على الفحص الجيني للزوجين مهم؟
بعض فوائد الفحص الجيني للزوجين على النحو التالي:
يكشف عما إذا كنت حاملاً لحالات معينة
يمكن أن يوفر هذا الفحص الجيني معلومات قيمة حول مخاطر الشخص لنقل بعض الحالات الجينية إلى أطفالهم. في بعض الحالات، قد لا تتأثر الأشخاص الحاملون بالحالة بأنفسهم ولكن قد يتمكنون من نقلها لأطفالهم.
يمكنك التعرف على مخاطرك لبعض الأمراض
يمكن أن يخبرك عن مخاطرك لبعض الأمراض والحالات، ويمكن أن تساعدك هذه المعلومات في مواجهة المرض قبل أن يظهر أعراضه.
يمكن أن يمنحك الطمأنينة
فائدة أخرى من الفحص الجيني هي أنه يمكن أن يمنحك الطمأنينة. إذا كان لديك تاريخ عائلي لبعض الأمراض أو الحالات، يمكن للفحوص الجينية مساعدتك في معرفة ما إذا كنت عرضة للخطر. بعد معرفة أنك آمن من المرض المحتمل، يمكنك أن تكون واثقًا من أن طفلك يمكنه قيادة حياة سعيدة وصحية.
حتى إذا كان الزوجان حاملان لنفس الجين الاحتياطي، قد يواجهون صعوبة في الحمل بدون تدخل طبي. من خلال الخضوع للفحص الجيني، يمكن للأزواج معرفة حالتهم كحاملين واتخاذ قرار مستنير واستخدام التقنيات المساعدة على التكاثر (ART) للحصول على الطمأنينة بأنهم سيكونون قادرين على مواجهة المشكلة.
الفحوص الجينية للأجنة
PGD/PGS (الاختبارات الجينية الجنينية السابقة للزراعة / فحص الجيني الجنيني السابق للزراعة):
PGD و PGS هما اختبارات جينية قبل الزراعة. على الرغم من أن هذه المصطلحات قد تستخدم بشكل متبادل، إلا أنها مختلفة.
يتم إجراء الاختبارات الجينية الجنينية السابقة للزراعة قبل نقل الأجنة خلال التلقيح الصناعي لحدد الأطباء الذين قد يختارون واحدة بدون مشكلة جينية معروفة أو مشتبه فيها (PGD)، أو واحدة بدون عدد غير طبيعي من الكروموسومات (PGS).
هدف كل من PGD و PGS هو زيادة فرص اختيار جنين صحي سيتطور إلى طفل صحي. هذه التقدمات يمكن أن تحدث فرقًا حقيقيًا حيث تحدث تشوهات الولادة في ما يقرب من 1 من كل 20 حملًا، تتراوح خطورتها من الشوائب التشريحية البسيطة إلى الاضطرابات الجينية الشاملة، بما في ذلك التأخر العقلي.